Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Naš čas za svoj prednostni vir na Googlu.

Nastavi

Danes je v Ljubljani potekala konferenca o zdravljenju spinalne mišične atrofije.

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, pri kateri gre za okvaro gena, ki ne proizvaja beljakovine SMN. Slednja je glavna za preživetje motoričnih nevronov, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje, zato prizadene bolnikovo sposobnost hoje, požiranja in dihanja. Je napredujoča bolezen in pogosto vodi vinvalidnost, pri težjih oblikah pa je lahko tudi smrtna.

Tea Černigoj Pušnjak, članica Društva distrofikov Slovenije ima SMA od rane mladosti. Spomni se, da je vselej poslušala, kako so zdravniki staršem pojasnjevali, da se ne da zaustaviti poteka njene bolezni. »Začetek zdravljenja me je navdal z upanjem in motivacijo, predvsem pa z občutkom, da

imam nadzor nad svojim življenjem,« je povedala na tiskovni konferenci ob obletnici zdravljenja te hude redke bolezni.

Pri nas so bolniki dokaj hitro po registraciji zdravil, zahvaljujoč slovenski zavarovalnici, dobili različne možnost zdravljenja, ki so bila sprva na voljo za otroke, kasneje pa še za odrasle. Zdravljenje uspešno ustavlja napredovanje bolezni, sta na tiskovni konferenci povedala zdravnika, pediater nevrolog izr. prof. dr. Damjan Osredkar in nevrolog doc. dr. Blaž Koritnik. Na tiskovni konferenci so zdravniki in bolniki s SMA povedali, kaj pomeni zdravljenje za tako redko bolezen, kako poseže v življenje bolnikov ter tudi, kako se spremeni obravnava in klinična praksa.

Tiskovno konferenco je organizirala družba Biogen v sodelovanju z Društvom distrofikov Slovenije.